标准号：T/SZGIA 4-2018
标准名称：临床单基因遗传病基因检测报告规范
发布日期：2018-12-26
实施日期：2018-12-27
本标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求。
本标准适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。
批发部门：深圳市生命科技产学研资联盟
起草单位：深圳华大基因股份有限公司、深圳基因产学研资联盟、深圳市华大基因学院、北京金准基因科技有限责任公司、北京聚道科技有限公司、北京迈基诺基因科技有责任公司医学检验所、迪安诊断技术集团股份有限公司、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、广州金域医学检验中心有限公司、杭州奕真医学检验所有限公司、美洲华人遗传学会、明码（上海）生物科技有限公司、厦门市妇幼保健院、上海寻因生物科技有限公司、上海阅尔基因技术有限公司、深圳基因界科技咨询有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、天津诺禾医学检验所有限公司、武汉希望组医学检验实验室有限公司、云南省第一人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院。
起草人：黄尚志、彭智宇、黄辉、陈蕾、陈白雪、陈云弟、程奇、崔欢欢、杜佳婷、杜娟、高勇、顾卫红、郭一然、胡婵娟、胡亮、黄颐、李培培、李倩一、李厦戎、李陶莎、李秀蓉、刘雅萍、卢洁、马端、马永毅、彭嵋、祁鸣、邱正庆、沈珺、沈亦平、宋昉、孙洪业、汪亮、王大伟、王静敏、王玲、王伟、王一鸣、王正远、王志农、吴昊、吴继红、吴静、伍建、许怡民、杨东声、杨旭、杨艳玲、姚宏、于世辉、曾思聪、张颖、周裕林、周在威、朱宝生。